Científicos argentinos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres hermanos con trastorno autista y epilepsia descubrieron la alteración genética que puede causar la patología.
El descubrimiento se concretó con un procedimiento posible en la Argentina a partir de la investigación en genómica y el manejo de gran volumen de información en una plataforma bioinformática nacional.
“En la primera mitad de 2014 se logró identificar la alteración, discriminar el mecanismo de herencia y darle un valor clínico a la información genética, lo que sirvió para dar respuesta a la odisea diagnóstica de esta familia y poner fin a muchos años de angustia”, dijo a Télam Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
Kauffman precisó que, si bien actualmente no hay tratamiento específico curativo, y el estudio no tiene implicancia terapéutica directa sino experimental, “el hallazgo es auspicioso para culminar la búsqueda diagnóstica y abrir el camino para posibles soluciones futuras”.
El estudio fue publicado en la revista científica PLoS One, cuyos autores pertenecen a la Plataforma Bioinformática Argentina, al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica y a Neurogenética del Ramos Mejía.
El proyecto fue liderado por Kauffman; el químico especialista en bioinformática Adrián Turjanski; y el biólogo molecular Martín Vázquez, todos integrantes del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-Conicet.
El estudio de los genomas completos de los tres hermanos permitió identificar una alteración en el gen SHANK3.
Tras el análisis de más de tres millones de variantes, los resultados sugieren que esta alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección, dicen los autores.
